Cold cases in epidermolysis bullosa: not the usual suspects
| Promotie: | Mw. I. (Iana) Turcan |
| Wanneer: | 07 mei 2018 |
| Aanvang: | 14:30 |
| Promotor: | prof. dr. M.F. Jonkman |
| Copromotor: | dr. ir. A.M.G. Pasmooij |
| Waar: | Academiegebouw RUG |
| Faculteit: | Medische Wetenschappen / UMCG |
‘Cold case’ onderzoek epidermolyis bullosa (EB) levert verrassende, nieuwe vormen op
Iana Turcan verrichte samen met collega’s van het UMCG onderzoek naar de onderliggende genetische mutatie en karakterisatie van wat onderzoekers ‘EB cold cases’ noemen: het vermoeden dat iemand de erfelijke huidziekte EB heeft, zonder dat er een moleculaire diagnose is. Het gaat om patiënten die gediagnosticeerd zijn en behandeld worden binnen de afdeling Dermatologie van het UMCG, wat ook het nationale verwijzingscentrum is voor genetische en auto-immune blaarziekten in Nederland. Turcans onderzoek geeft inzicht in verschillende zeldzame, opmerkelijke vormen van EB die het gevolg zijn van genmutaties waarvan pas recent is ontdekt dat ze betrokken zijn bij het ontstaan van EB.
Epidermolysis bullosa wordt ook wel de vlinderziekte genoemd. Door verschillende genafwijkingen sluiten bij mensen met EB de cellen van de bovenste huidlaag niet goed aan op die van de onderliggende lagen. Het gevolg hiervan is dat patiënten al bij geringe wrijving of aanraking blaren krijgen. Soms zijn niet alleen de huid, maar ook de slijmvliezen aangedaan. Er is nog geen behandeling voor deze ernstige huidziekte, patiënten kunnen alleen proberen blaren zoveel mogelijk te voorkomen. Wetenschappers onderscheiden verschillende subtypen van de ziekte. Daar komen, op basis van bijvoorbeeld ‘cold case’ onderzoek, nog regelmatig nieuwe types bij.
Turcan voerde haar onderzoek uit met behulp van Next Generation Sequencing (NGS). Met deze techniek kunnen gelijktijdig 33 genen waarvan al bekend is dat ze samenhangen met EB onderzocht worden. De promovenda vergeleek de gegevens van de ‘cold cases’ met de gegevens van het Nederlandse nationale EB-register. Zij vond daarbij verschillende nieuwe genmutaties en identificeerde een nieuw dominant overerfbaar subtype van de ziekte. Samenvattend helpt dit onderzoek om de genetische oorzaak en overerving van EB beter te begrijpen.
Iana Turcan (1983) werkt als dermatoloog in opleiding binnen het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG). Zij verrichte haar onderzoek binnen de afdeling Dermatologie en onderzoeksinstituut GUIDE van het UMCG. Het onderzoek werd gefinancierd door AGIKO. De titel van het proefschrift is: “Cold cases in epidermolysis bullosa: not the usual suspects”.