Skip to ContentSkip to Navigation
Over onsNieuws en agendaEvenementen en open dagenPromoties

Promotie dhr. J.J.J. Aalberts: Marfan syndrome and related connective tissue disorders. Cardiological and genetic aspects

Wanneer:wo 23-04-2014 om 16:15
Waar:Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Promotie: dhr. J.J.J. Aalberts

Proefschrift: Marfan syndrome and related connective tissue disorders. Cardiological and genetic aspects

Promotor(s): prof.dr. M.P. van den Berg, prof.dr. I.M. van Langen

Faculteit: Medische Wetenschappen

Nieuwe kennis over zeldzame, erfelijke bindweefselziekten

Marfansyndroom, loeyz-dietszsyndroom en mitralisklepprolapssyndroom zijn zeldzame maar potentieel ernstige erfelijke bindweefselziekten die tijdig vastgesteld moeten worden. Jan Aalberts bracht in zijn promotieonderzoek in kaart hoe het vaststellen van deze ziekten met de nieuwste diagnostische criteria verloopt.

Bindweefselziektes worden gekenmerkt door een abnormale structuur of functie van het bindweefsel – groepjes van gespecialiseerde cellen die de organen beschermen en ondersteunen. Wanneer dit bindweefsel door een erfelijke fout niet goed functioneert, kunnen er meer en minder ernstige afwijkingen ontstaan, zoals afwijkingen aan de ogen, een vergrote lichaamsslagader, lekkende hartkleppen of een hartritmestoornis.

Aalberts ontdekte in zijn onderzoek dat de nieuwste diagnostische criteria niet tot een significante toename hebben geleid van het aantal patiënten bij wie het marfansyndroom wordt vastgesteld. Dat geldt wel voor de diagnose mitralisklepprolapssyndroom, die wordt juist vaker gesteld. Ook ontdekte de promovendus dat patiënten met het marfansyndroom vaker een vergrote linkerhartkamer hebben wanneer ze geen mutatie hebben in een bepaald gen (FBN1), en dat alle marfanpatiënten kampen met een lichte disfunctie van beide hartkamers. De resultaten geven meer inzicht in deze drie zeldzame, erfelijke bindweefselziekten en in de wijzen waarop ze op een snelle en goede manier kunnen worden vastgesteld of uitgesloten.

Jan Aalberts (Dronrijp, 1983) studeerde Geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen. Hij verrichtte zijn promotieonderzoek bij onderzoeksinstituut GUIDE van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Het onderzoek werd gefinancierd door het UMCG. Aalberts werkt als cardioloog in opleiding in het UMCG.

printOok beschikbaar in het: English