Skip to ContentSkip to Navigation
Over onsNieuws en agendaEvenementen en open dagenPromoties

Promotie Mw. W.S. Kerstjens-Frederikse: Congenital heart defects and pulmonary arterial hypertension. Genes, environment and heredity

Wanneer:wo 02-07-2014 17:00 - 18:00
Waar:Aula

Oorzaak aangeboren hart- en longslagaderafwijkingen: genen, roken en overgewicht

Ieder jaar worden er in Nederland 1500 kinderen geboren met een hartafwijking. Ouders vragen zich dan al snel af hoe die afwijking ontstaat. Is het erfelijk? Zal een volgend kind het ook hebben? Diezelfde vraag geldt ook voor kinderen die lijden aan een hoge bloeddruk in de longslagader; een ziekte die minder vaak voorkomt, maar waar jaarlijks wel 15% van de patiënten aan sterft. Mieke Kerstjens-Frederikse onderzocht daarom tijdens haar promotieonderzoek in hoeverre deze aandoeningen erfelijk zijn, welke genen hierbij een rol spelen en welke omgevingsfactoren het risico op hartafwijkingen vergroten.

Kerstjens onderzocht de ouders en broers en zussen van kinderen met een aangeboren hartafwijking in de linker harthelft. Daarbij bleek dat bij één op de vijf gezinnen één of meer van deze directe familieleden ook een, vaak nog onontdekte, hartafwijking hadden. Dit maakt het heel waarschijnlijk dat deze hartafwijking in deze families een erfelijke component heeft. Kerstjens adviseert dan ook de familieleden van kinderen met een dergelijke hartaandoening te onderzoeken, om gezondheidsproblemen en plotseling overlijden te voorkomen.

Hoewel Kerstjens diverse genen vond die betrokken zijn bij het ontstaan van sommige hartafwijkingen, stelden zij en haar team vast dat ook omgevingsfactoren een rol spelen. Op basis van gegevens van moeders van kinderen met een aangeboren afwijking werd vastgesteld dat moeders die roken én overgewicht hebben, een verhoogde kans hebben op een kind met een aangeboren hartafwijking. Deze twee risico’s lijken elkaar te versterken.

Bij kinderen met een verhoogde bloeddruk in de longslagader (PAH) ontdekte Kerstjens een nieuw gen waarin in sommige gevallen de oorzaak van de aandoening ligt. Opvallend is dat dit gen al bekend was als oorzaak van een botaandoening.

Mieke Kerstjens-Frederikse (1958) studeerde Geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen en specialiseerde zich in de kindergeneeskunde in Leiden, Zwolle en Groningen en in de klinische genetica in Groningen en Toronto (Canada). Zij verrichtte haar promotieonderzoek bij onderzoeksinstituut GUIDE. Het onderzoek werd gefinancierd door de Rijksuniversiteit Groningen en het Universitair Medisch Centrum in Groningen (UMCG). Zij blijft na haar promotie werkzaam als klinisch geneticus bij het UMCG.

printOok beschikbaar in het: English