Promotie Mw. K. Fransen: Inflammatory bowel disease. The genetic background and beyond

Nieuwe risicogebieden ontdekt voor ontstekingsziekten in de darm

Van 163 plekken in het menselijk DNA was al bekend dat ze verband houden met twee ernstige ontstekingsziekten in de darm, de ziekte van Crohn en colitis ulcerosa. Samen verklaren die 163 gebieden ongeveer 15-25% van de totale erfelijkheid van deze ziekten. Karin Fransen identificeerde in haar promotieonderzoek twee nieuwe risicogebieden. Haar onderzoek helpt om de erfelijkheid van deze darmziekten beter te begrijpen.

De ziekte van Crohn (CD) en colitis ulcerosa (CU) worden gekenmerkt door een chronisch terugkerende ontsteking van de darm. Waarschijnlijk reageert het lichaam bij patiënten met deze ziekte te agressief op normale darmflora. De ziekten zijn deels te verklaren door genetische factoren en deels door omgevingsfactoren. Dat betekent dat niet iedereen met een genetische variant ook daadwerkelijk ziek wordt. Onderzoekers willen daarom graag meer inzicht krijgen in welke erfelijkheidsfactoren een rol spelen en welke rol deze factoren spelen.

In haar onderzoek naar ontbrekende erfelijkheidsfactoren ging Fransen uit van een aantal strategisch gekozen gebieden in het DNA. Zo ontdekte ze twee nieuwe plekken die geassocieerd zijn met een verhoogde kans op het ontwikkelen van CD of CU. Ze ontdekte eveneens dat varianten in het gen PTPN22 een verschillend effect hebben op het ziekterisico voor CD en CU. Fransen testte tot slot van een aantal risicogebieden of het risico anders is wanneer de genetische variant van de vader of van de moeder wordt geërfd. In de geteste gebieden vond ze daarvoor evenwel weinig aanknopingspunten.

Karin Fransen (1984) studeerde Geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen. Zij verrichtte haar promotieonderzoek bij de afdeling Genetica en de afdeling Maag-darm-leverziekten van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Fransen werkt als MDL-arts in opleiding in het Scheper Ziekenhuis in Emmen.