Genetics of celiac disease and its diagnostic value
Promotie: mw. J. Romanos, 14.30 uur, Aula Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen
Proefschrift: Genetics of celiac disease and its diagnostic value
Promotor(s): prof.dr. C. Wijmenga
Faculteit: Medische Wetenschappen
Diagnose coeliakie door genetische screening komt dichterbij
Bij mensen met coeliakie beschadigt voedsel dat gluten bevat (een bestanddeel van graan, haver en gerst) het slijmvlies van de dunne darm. Daardoor kan de darm zijn werk niet goed meer doen. Dit kan leiden tot onder meer diarree, verstopping, groeistoornissen en vermoeidheid. Wordt coeliakie niet tijdig gediagnosticeerd, dan kan onherstelbare schade aan de darm optreden. Maar ook andere complicaties zijn mogelijk, zoals bloedarmoede, vroegtijdige osteoporose en onverklaarde onvruchtbaarheid. Het is de meest voorkomende vorm van voedselintolerantie in de Westerse wereld waaraan naar schatting ongeveer 160.000 Nederlanders lijden.
Promovenda Jihane Romanos onderzocht de mogelijkheid de diagnose van coeliakie te verbeteren. Uit haar studies blijkt onder meer dat genetische screening (op HLA-DQ2 en DQ8 allelen) nu al een coeliakiediagnose kan helpen uitsluiten, en dat effectieve diagnose van coeliakie op basis van genetische screening steeds dichterbij komt. De bevindingen van genoombrede associatiestudies hebben het genetisch risicomodel verfijnd, stelt Romanos, en maken het mogelijk risicogroepen te identificeren. Romanos concludeert echter dat genetische testen voor coeliakie nog niet geschikt zijn voor klinisch gebruik. Eerst moeten ze verder verfijnd worden met onder meer niet-genetische factoren, zoals de familiegeschiedenis en de aanwezigheid van andere immuun-gerelateerde ziekten. Romanos spreekt de verwachting uit dat het ooit mogelijk zal zijn pasgeboren te screenen op coeliakie, waarna dragers van de ziekte op basis van hun genetisch profiel behandeld kunnen worden.
Jihane Romanos (Libanon, 1982) studeerde biologie te Sao Paolo (Brazilië). Ze verrichtte haar promotieonderzoek aan de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG). Het onderzoek werd mede gefinancierd door de Europese Commissie.
Laatst gewijzigd: | 13 maart 2020 01:12 |
Meer nieuws
-
18 april 2024
PET-scan expert Jan Pruim benoemd tot Officier in Orde van Oranje Nassau
Hoogleraar medische beeldvorming Jan Pruim is bij zijn afscheid van het UMCG benoemd tot Officier in de Orde van Oranje Nassau. De koninklijke versierselen werden hem op woensdag 17 april uitgereikt door burgemeester Koen Schuiling van de gemeente...
-
16 april 2024
RUG ondertekent Barcelona Declaration on Open Research Information
De Rijksuniversiteit Groningen heeft de Barcelona Declaration on Open Research Information (Verklaring Open Onderzoeksinformatie) officieel ondertekend. Dit wordt gezien als een grote stap richting verantwoordelijke onderzoeksbeoordeling en open...
-
02 april 2024
Vliegen op houtstof
In Makers van de RUG belichten we elke twee weken een onderzoeker die iets concreets heeft ontwikkeld: van zelfgemaakte meetapparatuur voor wetenschappelijk onderzoek tot kleine of grote producten die ons dagelijks leven kunnen veranderen. Zo...