Skip to ContentSkip to Navigation
Over ons Actueel Evenementen Promoties

Glycogen storage disease type IIIa

towards precision medicine
Promotie:Mw. I.J. (Irene) Hoogeveen
Wanneer:24 augustus 2020
Aanvang:14:30
Promotor:prof. dr. F.J. (Francjan) van Spronsen
Copromotor:dr. T.G.J. (Terry) Derks
Waar:Academiegebouw RUG
Faculteit:Medische Wetenschappen / UMCG
Glycogen storage disease type IIIa

Glycogeenstapelingsziekte type IIIa – ziektebeloop, methodes voor follow-up en alternatieve dieetbehandelingen

Glycogeenstapelingsziekte type IIIa (GSDIIIa) is een erfelijke stofwisselingsziekte veroorzaakt door verminderde activiteit van het glycogeen debranching enzym in de lever en spieren. GSDIIIa-patiënten presenteren zich meestal op vroege kinderleeftijd met een vergrote lever, vastenintolerantie en groeiachterstand. Hoogeveen beschrijft in haar proefschrift het natuurlijk ziektebeloop, verschillende methodes voor follow-up en alternatieve, experimentele (dieet)behandelingen voor GSDIIIa-patiënten.

De internationale, multicenter cohortstudie toonde aan dat het GSDIIIa-fenotype verandert van een acuut, vastenintolerant en lever-specifieke aandoening op de kinderleeftijd naar een progressieve spieraandoening op volwassen leeftijd. De analyse van historische vastentesten benadrukt het belang van incidentele ketonenmetingen in bloed. Tevens beschrijft Hoogeveen in haar proefschrift de ontwikkeling, validatie en eerste implementatie van een telemedicine platform. Als onderdeel van dit platform werd een module ontwikkeld voor het genereren van noodbrieven voor metabole patiënten, onder wie patiënten met GSDIIIa. Een retrospectieve database studie laat zien dat deze noodbrieven veilig en effectief kunnen zijn voor de eerste thuismanagement ter voorkoming van metabole ontsporingen, tot en met het eerste uur gedurende een acute, preventieve ziekenhuisopname.

Gepubliceerde en nieuwe casus werden verzameld in een internationale studie naar de huidige bewijsvoering voor vetrijke dieetinterventies. De resultaten suggereren dat een vetrijk dieet overwogen dient te worden bij jonge GSDIIIa-patiënten die een vergrote hartspier ontwikkelen onder het traditionele dieet. Tot slot beschrijft dit proefschrift een studie met een keton-ester drank in zes volwassen GSDIIIa-patiënten. Deze studie toont aanwijzingen voor een positief effect van acute ketose door het dieet op de spierstofwisseling tijdens inspanning in volwassen GSDIIIa-patiënten met ernstige spierzwakte. Al deze bevindingen openen deuren voor toekomstige studies met betrekking tot precision medicine voor de individuele GSDIIIa-patiënt.

CV Irene Hoogeveen

Irene Hoogeveen (1992) studeerde Geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen. Naast haar studie Geneeskunde startte zij haar promotieonderzoek bij de afdeling Metabole Ziekten van het Beatrix Kinderziekenhuis Groningen onder leiding van Prof. Dr. F.J. van Spronsen en dr. T.G.J. Derks. De titel van haar proefschrift luidt: "Glycogen storage disease type IIIa - towards precision medicine".