EC:1.6.99.7

Dihydropteridine reductase in leukocyten en lever (aandoening: phenylketonuria II)

Structure

 

Phenylketonurie type II wordt gekenmerkt door het niet functioneren van het enzym dihydropteridine reductase ( DHPR).DHPR heeft een katalyserende werking bij de afbraak van de aminozuren phenylalanine en tyrosine.

De uiteindelijk gevormde eindprodukten fumaraat en acetoacetaat worden de citroenzuurcyclus ingesluisd:

Brenda   

 

Het niet werken van het enzym DHPR zorgt voor een blokkade in de omzetting van phenylalanine in tyrosine.PKU II patienten hebben progressieve neurologische afwijkingen.

 

Omim  

 

Principe:

De toegevoegde DMPH₄ wordt, tydens de hydrolyse van phenylalanine naar tyrosine, omgezet in quinoid dihydropterine. De dihydropteridine reductase zorgt voor de volgende reactie:

De meting bij 340nm is gebaseerd op het NADH/NAD koppel (extinctie-afname door NADH--> NAD omzetting.

 

SwissProt

Genecard

Gene

 

Benodigd materiaal: leukocyten of lever

 

Referenties:

• Craine J., Hall E., Kaufman S., (1972), J. Biol. Chem., 247: 6082-6091.
• Lubert Stryer, Biochemistry; fourth edition, H25, blz 647, fig 25-22 en 25-23
• Blau N, Thony B, Cotton RGH ,Hyland K. Disorders of tetrahydrobiopterin and related biogenic amines. In:Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds.The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001; 8 edtion: 1725-1777

PubMed