EC:3.2.1.51

α- L- Fucosidase-1 en 2

 

 

Principe van de enzymassay:

Het patiëntenmateriaal wordt geïncubeerd met het synthetische substraat 4-methylumbelliferyl- α- L- fucopyranoside; door de werking van α- L- fucosidase wordt 4-methylumbelliferon (4MU) afgesplitst. De hoeveelheid 4MU die zodoende vrijkomt is een maat voor de enzymaktiviteit en is fluorometrisch te bepalen.

 

Benodigd materiaal: leukocyten of fibroblasten.

 

Referenties:

• Thomas GH. Disorders of glycoprotein degradation : a-mannosidosis, b-mannosidosis, fucosidosis and sialidosis In:Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds.The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001; 8 edtion: 3507-3535