EC. 3.2.1.24

Mucolipidosen II (I-cell disease) en III (pseudo-Hurler dystrophy)

α- D- Mannosidase (Mannosidosis)

Structure

 

Theorie:

Het enzym α- D- Mannosidase wordt gemeten in plasma. Indien de activiteit sterk verhoogd is, is dit een indicatie voor MLII /MLIII. Veelal zijn de andere enzymen behorende tot de sfingolipidosen dan ook verhoogd in activiteit. In geval van alpha-D-mannosidosis is het enzym alpha-D-mannosidase deficiënt in zowel plasma als leukocyten

 

Omim-2  

Omim-3

Gene review

Genecard

 

Principe van de enzymassay:

Het patiëntenmateriaal wordt geïncubeerd met het synthetische substraat 4-methylumbelliferyl-α- D- mannopyranoside; door de werking van a- D- mannosidase wordt 4-methylumbelliferon (4MU) afgesplitst. De hoeveelheid 4MU die zodoende vrijkomt is een maat voor de enzymaktiviteit en is fluorometrisch te bepalen.

 

Brenda

SwissProt  

Gene

 

Benodigd materiaal: fibroblasten , leukocyten of bloed

Referenties:

• Kornfeld S, Sly WS. I-cell disease and pseudo-hurler polydystrophy :disorders of lysosomal enzyme phosphorylation and localization. In:Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds.The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001; 8 edtion: 3469-3483  

PubMed