EC:3.2.1.50

N- acetyl- α- D- glucosaminidase (MPSIIIb, Sanfilippo B)

 

 

Principe van de enzymassay:

Het patiëntenmateriaal wordt geïncubeerd met het synthetische substraat 4methylumbelliferyl-2-acetamido-2-deoxy-α- D-gluco-pyranoside. Door de werking van N-acetyl-α-D-glucosaminidase  wordt 4-methylumbelliferon (4-MU) afgesplitst. De hoeveelheid 4-MU die zodoende vrijkomt, is een maat voor de enzymaktiviteit, en is fluorimetrisch te bepalen.

 

Benodigd materiaal: Bloed of fibroblasten

 

Referenties:

• Neufeld EF, Muenzer J., The Mucopolysaccharidoses. In:Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds.The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001; 8 edtion: 3421-3453