Brenda
Biotinidase-deficiëntie is een autosomaal recessief overerfelijke ziekte. Wanneer bij onbehandelde patiënten de biotinevoorraad uitgeput raakt, treden er secundaire deficiënties op van biotine-afhankelijke carboxylases (pyruvaat carboxylase, ß-methyl-crotonyl-CoA carboxylase, propionylcarboxylase, en waarschijnlijk ook acetyl CoA carboxylase).
Kinderen met een ernstige biotinidase-deficiciëntie (<10% van de gemiddelde normale aktiviteit bij volwassenen), vertonen mogelijk de volgende verschijnselen; hypotonie, alopecia ('vossehuid'; haaruitval, kaalhoofdigheid), huiduitslag, gehoorverlies, ontwikkelingsachterstand, keto-lactacidose en organo-acidurie.
Kinderen met partiële biotinidase-deficiëntie (10-30% van de gemiddelde normale volwassenenaktiviteit) lopen risico op ontwikkelingsstoornissen wanneer ze blootgesteld worden aan stress (zoals infecties of beperkte biotine-inname met het dieet). Pharmacologische biotine-doses, oraal toegediend, kunnen de symptomen verlichten of zelfs voorkomen wanneer in een vroeg stadium gestart wordt met de behandeling.
Omim
Principe van de enzymassay:
Biotinidase splitst de amide-binding van het synthetische substraat biotinyl-r-aminobenzoëzuur (BioPABA, een analoog van biocytine). Dit resulteert in twee produkten, nl. vrij biotine en r-aminobenzoëzuur (PABA). PABA wordt vervolgens gediazotiseerd, en gebonden aan een naphtol-reagens (N-(-1-Naphtyl)ethylenediamine-dihydrochloride), zodat er een purperkleurig produkt ontstaat dat spectrofotometrisch gekwantificeerd kan worden. Wanneer er geen biotinidase-aktiviteit aanwezig is, wordt er geen naphtol-complex gevormd, en treedt er geen kleurontwikkeling op.
SwissProt
Genecard
Gene
Gene Review
Benodigd materiaal: plasma
Referenties:
- Wolf B . Disorders in Biotin Metabolism In:Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds.The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001; 8 edtion: 3935-3965
- Wolf B e.a., Clin. Chim. Acta, 131 (1983) 273-281
- Forman e.a., Annals of clin. and lab. science, Vol. 22, No. 3.
- Hommes, F., Techniques in Diagnostic Human Biochemical Genetics - A Laboratory Manual -, 1991, Wiley-Liss Inc., USA, ISBN 0-471-56818-x, p561-563.
PubMed
