Onderzoek bij volwassenen met het Phelan-McDermid syndroom

Aantal volwassenen met een 22q13 deletie in Nederland

In Nederland zijn minimaal 25 volwassenen gediagnosticeerd met een ringchromosoom 22 en/of 22q13 deletie, ook wel Phelan-McDermid syndroom genoemd. De deletie 22q13 is meestal zo klein dat deze alleen met array, een vorm van zeer gedetailleerd chromosomenonderzoek, op te sporen is en niet met het tot voor kort gebruikelijke microscopisch chromosomenonderzoek. Naar verwachting zijn daarom veel volwassen patiënten nog niet gediagnosticeerd. Er komen elk jaar nog steeds volwassenen bij met deze diagnose.

Onderzoek bij volwassenen met een 22q13 deletie

Er is nog te weinig bekend over de gezondheid, de ontwikkeling, het gedrag en het functioneren van volwassenen met het Phelan-McDermid syndroom. Voor ouders van jonge kinderen met dit syndroom is dit belangrijke informatie voor de toekomstverwachting van hun kind.

Het onderzoek bij volwassenen richt zich op het verzamelen van medische gegevens en ervaringen van andere artsen en/of familieleden. Dit doen wij door middel van een uitgebreide vragenlijst voor artsen en/of familieleden van deze volwassenen. Zonodig vragen wij, indien wij daar toestemming voor hebben gekregen, aanvullende medische gegevens op. Via onze Phelan-McDermid syndroom nieuwsbrief houden wij de betrokkenen op de hoogte.

Vermoeden op Phelan-McDermid syndroom maar nog geen diagnose?

De belangrijkste tot nu toe bekende kenmerken van het Phelan-McDermid syndroom op volwassen leeftijd zijn ernstige ontwikkelingsachterstand (met name van de spraak), onhandige motoriek, autisme-achtige kenmerken, stemmingsstoornissen en een normale lengte en gewicht.

Als u vermoedt dat uw familielid of cliënt dit syndroom heeft, dan kunt u door een arts verstandelijk gehandicapten (AVG) of klinisch geneticus hier onderzoek naar laten doen bij één van de genetische laboratoria in Nederland.

Voor meer informatie zie ‘Informatie voor patiënten’ of neem contact op met de onderzoekers (email: 22q13 umcg.nl . Ook kunt u zich via dit adres aanmelden voor de Phelan-McDermid syndroom nieuwsbrief van het onderzoek.