Nieuws & Nieuwsbrieven

Is there an effect of intranasal insulin on development and behaviour in Phelan-McDermid syndrome? A randomized, double-blind, placebo-controlled trial. Zwanenburg RJ, Bocca G, Ruiter SA, Dillingh JH, Flapper BC, van den Heuvel ER, van Ravenswaaij-Arts CM. Eur J Hum Genet. 2016 Dec;24(12):1696-1701. pdf of paper

Neuropsychological phenotype and psychopathology in seven adult patients with Phelan-McDermid syndrome: implications for treatment strategy . Egger JIM, Zwanenburg RJ, van Ravenswaaij-Arts CMA, Kleefstra T, Verhoeven WMA. Genes Brain Behav. 2016;15(4):395-404.

Developmental phenotype in Phelan-McDermid (22q13.3 deletion) syndrome: a systematic and prospective study in 34 children. Zwanenburg RJ, Ruiter SAJ, van den Heuvel ER, Flapper BC, Van Ravenswaaij-Arts CMA. Journal of Neurodevelopmental Disorders 2016;8:16.

June 2015: ‘Publiceren over postzegels is steeds lastiger’ (in dit geval over bijzondere gevallen/ziektebeelden), een hoofdstuk in Dwarsdenken en Doordouwen (in Dutch) "...genetische kennis vergaren en onderzoek doen zijn prima, maar uiteindelijk moet het onderzoek ten goede komen aan de patiënt. In het geval van Van Ravenswaaij zijn dat patiënt én ouders, omdat zij is gespecialiseerd in kinderen met zeldzame chromosoomafwijkingen." Tekst: ZonMw, Frans Meulenberg, pdf van hoofdstukover Conny van Ravenswaaij of Download publicatie bundel van ZonMw. Translation in English

A stepped wedge design for testing an effect of intranasal insulin on cognitive development of children with Phelan-McDermid syndrome: A comparison of different designs. Van den Heuvel ER, Zwanenburg RJ, Van Ravenswaaij-Arts CM. Stat Methods Med Res. 2014 Nov 19. pii: 0962280214558864. pdf of paper

Bruggenbouwers - bruggen tussen de genetica en de patiënten, hun familie en hulpverleners. Artikel door Conny van Ravenswaaij in Jij&Ik, het magazine voor mensen met een zeldzame aandoening. Nr 1/ Zomer 2013, blz 72-74. Uitgever Stichting Chromosome Foundation.

Download hier onze n ieuwsbrief (als pdf, in Dutch) over Phelan-McDermid syndroom en het onderzoek

nr. 22, mei 2018 - VIMP subsidie update - Resultaten richtlijn-enquête - Vraag en antwoord: relatie tussen SHANK3 tekort en ernstige maag-darmproblemen? - Verstrekken van machtigingen.

nr. 21, maart 2017 - resultaten insuline neusspray studie gepubliceerd - VIMP subsidie van ZonMw voor verbetering insuline neusspray en schrijven van een richtlijn Phelan-McDermid syndroom - stand onderzoek UMCG: Neurologie/Volwassenen met PMS/Kleine en grote 22q13 deleties - Uit de medische literatuur

nr. 20, mei 2016 - stand onderzoek UMCG: Polikliniek voor zeldzame chromosoomaandoeningen/Insuline neusspray/Neurologie/Overige projecten en samenwerking -psychiater in opleiding Wendie Kiers stelt zich voor - verzicht van publicaties en presentaties

nr. 19, sept 2015 - klinische studie met de insuline neusspray - Renée Zwanenburg heeft een beurs gekregen om zich een jaar fulltime bezig te houden met het onderzoek bij PMS - een nieuw teamlid, Annemirthe van Zanten, geneeskunde student in Groningen - op 21 november 2015 is er een voorlichtingsdag over PMS

nr. 18, april 2015 U bent één van de ongeveer 70 ontvangers van de Phelan-McDermid Syndroom Nieuwsbrief van de afdeling Klinische Genetica van het UMC Groningen. Tussen de eerste editie van juni 2012 en deze zeventiende editie van april 2015 is het aantal kinderen en volwassenen met een 22q13.3 deletie, dat bij ons bekend is, flink toegenomen. Zo ook het aantal ouders, artsen en verzorgers dat contact met ons heeft gezocht. Voor de nieuwe lezers: het doel van deze nieuwsbrief is om ouders en/of verzorgers van kinderen en volwassenen met het Phelan-McDermid syndroom op de hoogte te houden. De nieuwsbrief gaat over de orderingen van ons eigen onderzoek, over onderzoek in andere landen en resultaten uit de medische literatuur.
Wij hebben goed nieuws! Renée Zwanenburg, arts-onderzoeker van het Phelan-McDermid syndroom en klinisch geneticus in opleiding, heeft een persoonlijke onderzoeksbeurs toegekend gekregen. Dit betekent dat zij per eind april een jaar lang fulltime onderzoek kan doen naar het Phelan-McDermid syndroom. In deze nieuwsbrief leest u bij Stand Onderzoek UMCG over de al lopende projecten, zoals het naderende einde van de insulinestudie, over de vorderingen van het onderzoek naar ontwikkeling en gedrag bij kinderen en alvast een korte terugkoppeling uit de vragenlijst over volwassenen met P-MS. Ook bespreken we de andere plannen voor het komende jaar.

nr. 17, augustus 2014 Sinds de eerste beschrijving van het Phelan-McDermid syndroom is het aantal patiënten met deze diagnose sterk toegenomen. Het lijkt veel vaker voor te komen dan in eerste instantie gedacht werd en daarmee groeit ook de belangstelling. Ook buiten Nederland zijn groepen patiënten bekend en steeds meer onderzoekers houden zich met deze aandoening bezig. Naast een korte update van het onderzoek op onze afdeling doet Renée verslag van het onderzoek dat zij in New York heeft gedaan. Ook vertellen wij wat wij op de PMSF familie conferentie in Orlando te weten gekomen zijn gekomen over het onderzoek en families in andere delen van de wereld. Verder willen wij de Zeldzaam familiedag onder de aandacht brengen, die op 27 september zal plaatsvinden in Kampen. Dit is ook voor families van kinderen met een 22q13 deletie en Conny en Renée zullen aanwezig zijn. Wellicht dat wij een aantal van u daar tegen komen.

nr. 16, maart 2014 De laatste nieuwsbrief verscheen in november 2013. Uiteraard is er veel gebeurd achter de schermen waarvan wij u op de hoogte willen stellen. Vooral bijzonder is het groeiende aantal kinderen en volwassenen dat intussen bij ons bekend is. Alleen al in 2013 zijn de ouders van 12 kinderen bij ons terecht gekomen. Wij zijn erg verrast door deze toename. Het betekent dat het Phelan-McDermid syndroom veel vaker voorkomt dan wij in eerste instantie dachten. Dit komt voor een deel door de verbeterde technieken om ook een kleine chromosoomafwijking van 22q13.3 vast te stellen. In een eerdere nieuwsbrief schreven wij dat er wereldwijd meer groepen zijn die onderzoek doen naar het Phelan-McDermid syndroom. Intussen zijn wij een samenwerking gestart met onderzoekers van het Seaver Autism Center in New York, Amerika. Meer hierover leest u bij stand onderzoek UMCG. Recent is een artikel verschenen over 201 patiënten met het Phelan-McDermid syndroom, waarbij gekeken is naar het voorkomen van bepaalde kenmerken op verschillende leeftijden. De vragen die ouders ons regelmatig stellen zijn: zal mijn kind leren lopen, wordt mijn kind zindelijk, gaat het gedrag nog veranderen, en wanneer? Naar aanleiding van dit artikel zullen wij proberen verder op deze vragen in te gaan.

nr. 15, november 2013, nr. 14, augustus 2013, nr. 13, juni 2013, nr. 12, mei 2013, nr. 11, april 2013, nr. 10, maart 2013, nr. 9, februari 2013, nr. 8, januari 2013

nr. 7, december 2012, nr. 6, november 2012, nr. 5, oktober 2012, nr. 4, september 2012, nr. 3, augustus 2012, nr. 2, juli 2012, nr. 1, juni 2012

Persbericht over ZonMW onderzoeksbeurs, november 2011