Skip to ContentSkip to Navigation
Onderzoek Department of Genetics
University Medical Center Groningen

€50.000 voor C6 web portal

27 november 2014
ZonMW logo
ZonMW logo

Wij zijn blij om aan te kondigen dat €50.000 subsidie is toegekend aan Conny van Ravenswaaij, Barbara Frentz, Morris Swertz, en Richard Sinke in samenwerking met de Chromosome 6 Facebook group, Unique, Cartagenia en ECARUCA in het kader van eHealth ZonMw voor onderzoeksproject:

Fenotype-genotype onderzoek naar chromosoom 6 veranderingen; het toepassen van e-health door de implementatie van een gebruiksvriendelijke portal voor het verzamelen van gegevens bij zeldzame ziektes

Chromosoom 6 veranderingen zijn een groep van zeer zeldzame aandoeningen, die vaak gepaard gaan met aangeboren problemen en ontwikkelingsachterstand. Ouders en hulpverleners ontberen vaak de informatie die nodig is voor een optimale begeleiding van kinderen met zo’n aandoening.

Ouders delen wereldwijd informatie via social media. Er zijn echter veel verschillende chromosoom 6 afwijkingen en het juist koppelen van de informatie (fenotype) aan de exacte chromosoomafwijking (genotype) vraagt om een ingenieuze data-analyse. Bovendien kan een taal-barrière optimale informatieverzameling hinderen.

In dit project gaat de afdeling genetica UMCG, samen met de ‘chromosome 6 Facebook group’, Unique, ECARUCA en Cartagenia een meertalige webportal maken. De door ouders ingevoerde informatie zal, taalonafhankelijk, vertaald worden naar een bestaand fenotype coderingsysteem. Vervolgens worden deze coderingen geanalyseerd tegen de uitslagen van gedetailleerd chromosomenonderzoek.

Onze wens voor de toekomst is een interactieve website waar elke ouder informatie kan vinden toegespitsts op de afwijking van hun kind; eerst voor chromosoom 6 later voor alle chromosoomaandoeningen.

Zie ook http://www.rug.nl/research/genetics/research/chromosome_6/

ZonMW projectnummer 40-43000-98-138
Laatst gewijzigd:20 juni 2016 16:18
View this page in: English

Meer nieuws

  • 18 maart 2024

    VentureLab North helpt onderzoekers op weg naar succesvolle startups

    Het is menig onderzoeker al overkomen. Tijdens het werken vraag je je opeens af: zou dit niet ontzettend nuttig zijn voor de mensen buiten mijn onderzoeksveld? Er zijn allerlei manieren om onderzoeksinzichten te verspreiden. Denk bijvoorbeeld aan...

  • 04 maart 2024

    Een plantaardige sensor

    In Makers van de RUG belichten we elke twee weken een onderzoeker die iets concreets heeft ontwikkeld: van zelfgemaakte meetapparatuur voor wetenschappelijk onderzoek tot kleine of grote producten die ons dagelijks leven kunnen veranderen. Zo...

  • 11 december 2023

    Join the 'Language and AI' community

    As a part of the Jantina Tammes School, the 'Language and AI' theme is an interdisciplinary initiative that aims to encourage collaboration among academics, PhD candidates, students, and industry representatives who share a keen interest in the...