Phenotypes and epidemiology of rare neurodevelopmental disorders
Promotie: mw. I.D.C. van Balkom, 16.15 uur, Aula Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen
Proefschrift: Phenotypes and epidemiology of rare neurodevelopmental disorders
Promotor(s): prof.dr. H.W. Hoek, prof.dr. R.C.M. Hennekam
Faculteit: Medische Wetenschappen
Vormen van autisme bij zeldzame genetische aandoeningen onderzocht
Autisme komt in Aruba net zo vaak voor als in westerse landen. Dat blijkt uit het promotieonderzoek van Inge van Balkom, de eerste studie naar autisme die in Aruba werd verricht. Ook stelt Van Balkom vast dat oudere vaders in Aruba, net als in westerse landen, een verhoogd risico hebben een kind met autisme te krijgen.
Behalve epidemiologisch onderzoek verrichtte Van Balkom onderzoek naar autisme bij zeldzame genetische aandoeningen, zoals het Pitt-Hopkins syndroom (PHS) en Marshall-Smith syndroom (MSS). Beide zijn uiterst zeldzame erfelijke aandoeningen die gepaard kunnen gaan met vormen van autisme. De genetische oorzaken van de afwijkingen in gedrag en intellectuele vermogens bij deze syndromen zijn nog niet opgehelderd. Van Balkom onderzocht het gedrag, aanpassingsvermogen en psychologisch functioneren van tien PHS-patiënten en van zes MSS-patiënten. Niet eerder werden PHS- en MSS-patiënten op deze manier onderzocht. Met haar onderzoek draagt Van Balkom bij aan een internationale studie die de genetische oorzaken van MSS in kaart brengt.
Inge van Balkom (Aruba, 1961) studeerde geneeskunde te Groningen. Ze verrichtte haar onderzoek aan de Polikliniek Kinder- en Jeugdpsychiatrie te Aruba en de afdeling Psychiatrie van het UMCG. Na haar promotie blijft Van Balkom werkzaam als directeur behandelzaken bij Jonx, de zorggroep voor kinder- en jeugdpsychiatrie, onderdeel van GGZ-instelling Lentis.
Laatst gewijzigd: | 13 maart 2020 01:03 |
Meer nieuws
-
18 april 2024
PET-scan expert Jan Pruim benoemd tot Officier in Orde van Oranje Nassau
Hoogleraar medische beeldvorming Jan Pruim is bij zijn afscheid van het UMCG benoemd tot Officier in de Orde van Oranje Nassau. De koninklijke versierselen werden hem op woensdag 17 april uitgereikt door burgemeester Koen Schuiling van de gemeente...
-
16 april 2024
RUG ondertekent Barcelona Declaration on Open Research Information
De Rijksuniversiteit Groningen heeft de Barcelona Declaration on Open Research Information (Verklaring Open Onderzoeksinformatie) officieel ondertekend. Dit wordt gezien als een grote stap richting verantwoordelijke onderzoeksbeoordeling en open...
-
02 april 2024
Vliegen op houtstof
In Makers van de RUG belichten we elke twee weken een onderzoeker die iets concreets heeft ontwikkeld: van zelfgemaakte meetapparatuur voor wetenschappelijk onderzoek tot kleine of grote producten die ons dagelijks leven kunnen veranderen. Zo...